Una enfermedad se considera Rara (EERR) o Poco Frecuente (EPF) cuando afecta a 5 personas de cada 10.000. En España hay 3 millones de personas afectadas por 7.000 enfermedades raras o sin diagnóstico. Ahora, pensemos en el concepto de igualdad de oportunidades, que es la ausencia de discriminación de cualquier tipo, que pueda suponer un obstáculo para el reconocimiento o ejercicio de los derechos y libertades fundamentales de cualquier colectivo o persona. Pensemos también en conceptos como normalización, accesibilidad y medidas de acción positiva. Hoy hablamos con María Isabel Clemente, para que nos acerque a la realidad de las personas con Enfermedades Raras.

«Mi hija Alba tiene 18 años y el Síndrome Wolf-Hirschhorn (SWF) o 4p-, el cual le ha marcado con una discapacidad intelectual, epilepsia, retraso del desarrollo muscular, esquelético, dental, deficiencia del sistema inmunológico… El síndrome también puede provocar deficiencias cardiacas, oculares, genitourinarias… en resumen, pluridiscapacidad», explica Clemente. A cada persona puede afectarle en mayor o menor medida. En el caso de Alba, fue la segunda prueba genética que le realizó el profesional de Sindromología la que les confirma el diagnóstico.

Hoy en día, con el avance de la ciencia, ya se puede realizar un diagnóstico prenatal de esta enfermedad. Sin embargo, el progreso científico en las Enfermedades Raras es muy lento o inexistente. Un gran porcentaje de la financiación es sufragada por las asociaciones de pacientes, como la Fundación 4pmenos.

Desde el nacimiento de Alba, sus padres «apostaron por la normalización y una educación inclusiva». En la etapa de Educación Primaria, compaginó la asistencia entre los colegios Nuestra Señora De Belén y Asprona, y en Secundaria con el colegio Esclavas de María. En ambos centros ha llevado un currículo adaptado y se ha fomentado la socialización con sus compañeros y viceversa.

Siempre hablan de «suerte», porque Alba se ha encontrado en el camino a grandes profesores que han sabido ver su persona más allá de su discapacidad. En Almansa, son pocas las actividades que se adaptan a las necesidades de la discapacidad y, cuando se programa alguna, esta perdura poco en el tiempo por falta de alumnos. Además, muchos no asisten por el alto coste económico que supone para la familia.

Otra de las consecuencia de una Enfermedad Poco Frecuente son las continuas revisiones médicas. Al principio, peregrinaciones en busca de una diagnóstico y de tratamientos para las diferentes afecciones. Es muy importante la información y cómo te la da el médico. Las palabras de un sincero sanitario para los padres de Alba, fueron estas «El tiempo lo dirá».

Isabel positivamente nos cuenta: «Efectivamente, el tiempo nos está demostrando que las barreras se pueden romper, que las expectativas pueden cambiar y que se han superado para bien». Esta familia transmite su experiencia a otros en la misma situación, dicen sentirse afortunados, ya que no todos tienen la misma suerte (desahucios, marginación y exclusión…).

«Esta pandemia ha paralizado las terapias muy importantes para las personas con discapacidad; esas que les ayudan a minimizar los efectos de su enfermedad: natación, logopedia, fisioterapia… pero en algunas nos hemos adaptado a los tiempos, como las clases de logopedia y pedagogía terapéutica, que se han podido hacer por videoconferencia», comenta Clemente.

«En Almansa conviven personas con diferentes Enfermedades Raras, unas más visibles que otras. Pero, en el fondo, todas queremos que se las vea como lo que realmente son: PERSONAS», incide Isabel.

No podría haber hecho este artículo sin sus palabras, ya que ella es la que mejor comprende lo que conlleva el síndrome, y nombra incluso el equipo del Dr. César Cobaleda Hernández, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid, que realiza un importante Proyecto de Investigación sobre el SWH.

Es importante defender y celebrar el concepto «inclusión». Esto es: la tendencia a posibilitar que personas en riesgo de exclusión social tengan la oportunidad de participar de manera plena en la vida, tanto social como educativa, etcétera. Y el principal pilar de la inclusión es el reconocimiento de que todas las personas tienen habilidades y potencialidades propias, distintas a las de los demás, por lo que las distintas necesidades exigen respuestas diversas o diferentes.

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