Las conocidas como «enfermedades raras» (muchas de ellas todavía grandes desconocidas) afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas, con importantes diferencias en cuanto a números entre las distintas dolencias. Muchas de ellas tienen un origen genético, sus síntomas son muy variados y suelen tardar años en diagnosticarse como lo que verdaderamente son. María Isabel Clemente es una vecina de Almansa que convive de cerca con una de estas enfermedades pues su hija Alba, de 20 años, padece el síndrome de Wolf-Hirchhorn desde su nacimiento.

El síndrome de Wolf-Hirchhorn o de «4p-» es una enfermedad genética que afecta al brazo corto de un cromosoma particular y provoca discapacidad intelectual y retraso en el crecimiento, entre otros muchos síntomas. En el Día Mundial de las Enfermedades Raras celebrado este 28 de febrero, Isabel resalta las particularidades de la dolencia de su hija, las necesidades especiales que han necesitado siempre como familia y a nivel formativo, y también comparte los aprendizajes que vivir con la enfermedad ha acabado por enseñarles. A pesar de contar con cierto apoyo, los enfermos y sus familiares necesitan mayor cobertura asistencial. Por ello, Isabel demanda visibilidad, atención y entendimiento al conjunto de la sociedad.

-¿En qué consiste la enfermedad que padece Alba? ¿Qué síntomas tiene?

Una enfermedad se considera rara por su poca prevalencia, porque ocurren con muy baja incidencia y no estamos tan acostumbrados a verlas en la sociedad. La palabra no está relacionada con su mayor o menor gravedad. En el caso de la enfermedad de Alba afecta a 1 de cada 50.000 personas. Una de sus características principales es que la cara de todos los que la padecen se parece al casco de un guerrero griego. Además, está acompañada por discapacidad intelectual, retraso de crecimiento antes y después del nacimiento, falta de fuerza muscular y epilepsia. También provoca un sistema inmunológico muy débil, equiparable al de personas de unos 80 años.

-¿Cuándo llega el diagnóstico de una enfermedad como esta?

Ahora se puede diagnosticar antes del nacimiento, lo que es un gran avance porque la mayoría de las enfermedades raras hasta ahora solían tardar en diagnosticarse de cinco años en adelante. Aunque este no es el caso de Alba. Sí es cierto que conozco casos de algunas que han tardado en recibir su diagnóstico más de 15 años. Este es uno de sus grandes problemas, porque estas enfermedades no se conocen bien entre la comunidad médica y requieren de pruebas genéticas muy exhaustivas y no siempre se pueden apreciar en estos informes. Con mi hija siendo pequeña llegó un punto en el que tuvimos que estar ingresándola en el hospital cada 3 meses y a partir de estas pruebas no encontraban nada. Años más tarde un genetista sí consiguió detectar el síndrome. Además depende mucho del caso concreto aún dentro de la misma enfermedad. Por ejemplo, Alba puede andar, ver, y hablar a su manera, se hace entender. Pero otros niños con el síndrome no pueden hacer esto.

-Como familia, ¿cómo se acoge el diagnóstico de que tu hija padece una enfermedad rara?

Nosotros sabíamos desde el principio que algo no iba bien con Alba. Muchos de los bebés que padecen esto son prematuros, y ese fue este caso. Además Alba pesó 1,7 kgs y era un bebé muy pequeño y con muy poca fuerza, a veces ni para chupar el biberón. Como vimos esto desde siempre se lo achacamos a ser prematura y pensamos que mejoraría con el tiempo. Fue después de los 8 meses que empezamos a ir al hospital que comenzaron los ingresos, un detrás de otro. Pero nos íbamos amoldando. A los 5 años nos dieron finalmente el diagnóstico, cuando ya estaba siendo tratada por especialistas. Pero tardó tiempo y necesitó de muchas pruebas especializadas. Nunca nos dijeron «tienes una hija y viene con este síndrome», no. Con el tiempo vimos que algo pasaba, necesitaba más atención, y después de bastante se la diagnosticó. Nos fuimos haciendo a la idea poco a poco.

El diagnosticó nos sirvió para ponerle nombre a lo que tenía nuestra hija y para ponernos en contacto con otras familias que también lo padecían, pero vimos la evolución y estábamos habituados. Igualmente sí es un shock, porque tienes la esperanza de que lo que tiene se cure y pueda hacer las cosas propias de los niños de su edad. Pero con su enfermedad genética, esto no es posible.

-¿Qué necesidades especiales tiene Alba en su día a día?

Cualquier niño con discapacidad genética e intelectual necesita mucho refuerzo. Ella sigue yendo a logopedia y a rehabilitación para coger fuerza en su tono muscular. Prefiere estar en el sillón tranquila y viendo videos, pero la familia tenemos que estar pendiente de ella para que haga cosas y esté activa. Todavía no sabe escribir, leer y necesita apoyo para vestirla, ducharse o para alimentarse. Es como si fuera un bebé de dos o tres años. Y en este tiempo hemos pasado rachas que hemos estado preocupados por su alimentación, o porque durante un tiempo la medicación trastocó sus rutinas de sueño y no dormía lo necesario, teniendo nosotros que acostarnos con ella. No obstante, hace cosa de cinco años comenzó a comer por ella misma, y aunque hay que seguir pendiente de si necesita alguna ayuda, ya puede comer sola. Eso nos pone contentos. También recuperó unos buenos horarios de sueño, algo muy importante para el descanso de toda la familia.

-¿Cómo ha sido la educación de Alba como niña que padece esta enfermedad?

Desde el principio me pintaron su enfermedad como que no podría seguir el ritmo de clases y que tendría que ir a un colegio de educación especial. Dijeron poco menos que «era un trasto que no valía para nada y había que alejarlo de los demás». Pero siempre hemos apostado por una educación inclusiva y he tenido mucha suerte de encontrarme  personas por el camino que pensaron igual. Siempre ha estado incluida en un colegio ordinario. Iba a atención temprana en ASPRONA dos o tres días a la semana, una hora al día, pero el resto del día iba a su guardería con nenes de menor edad, eso sí. Después estuvo en el colegio Nuestra Señora de Belén los tres primeros años años a jornada completa y luego pasó a combinarlo con el colegio de educación especial.

Alba se ha relacionado con todos los niños en el colegio, la han conocido y han sabido cómo hacer que ella avance. Además, a ella la sacaban sola a las clases del logopeda y resulta que avanzaba mejor en clase normal con todo el grupo de niños. Socializar le hacía bien. Después la llevamos a secundaria a las Esclavas de María aunque solo un día a la semana, a las clases de las que podría sacar más provecho. Allí tuvo el apoyo de profesionales especiales, que no estaban pendientes de ella todo el rato, sino que les daban indicaciones a los compañeros sobre cómo tratarla y cómo poder ayudarla. Fue una experiencia muy bonita, me animaron a probar y resultó muy bien.

-¿Qué tal es la relación de Alba con otros niños de su edad?

Obviamente no puede hacer lo que hace una chica de 21 años. Si nos cruzamos con excompañeros o gente que la conoce siempre se paran a saludarla. Pero no puede relacionarse como lo hacen los demás. Ella va siempre con su familia. Eso sí, donde vamos nosotros, siempre va ella. Intentamos salir todo lo posible, salvo que haga mal tiempo para evitarle problemas de salud, pero queremos que haga vida fuera de casa. Queremos que salga y que nos acompañe, si quedamos con amigos siempre viene y a cualquier viaje que hagamos ella va siempre la primera.

-En base a vuestra experiencia, ¿estáis contentos con el apoyo que existe para los niños y niñas que padecen enfermedades raras?

Faltan recursos. La atención temprana esta estipulada hasta los 6 años, pero se necesita mucho más. Es como si se pensara que a partir de esa edad ya no se va a aprender más. Y eso no es así, ella nos ha demostrado que si la estimulas, sigue aprendiendo. A hablar y a muchas otras cosas. Las personas con estas enfermedades y sus familias necesitamos esos apoyos de por vida. Alba ya ha acabado la etapa educativa obligatoria y ahora sentimos que no se facilita la socialización con los demás. Alba por su edad depende de la asociación de ASPRONA, con la que puede estar en un colegio de educación especial hasta los 21 años exclusivamente. Cumplidos los años le quedará ir a talleres o a centro de día, pero la socialización en estos sitios no tan «nutritiva» como cuando hemos estado en educación inclusiva con otras personas. Se va a echar en falta.

Otro debe es la falta de terapias para estos niños, que necesitan contínua estimulación. Ya sea logopedia, musicoterapia o rehabilitación. Además, se depende mucho de las Administraciones y necesitamos más de ellas. Nosotros pertenecemos a la Fundación del Síndrome de Wolf-Hirchhorn y esta obtiene ayudas desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para cubrir gastos de terapias o materiales. Pero las ayudas no cubren todo el gasto que se tiene. Y si se da tratamiento a estos jóvenes, no se les puede dar un día a la semana, se necesita todos los días.

-¿Qué reivindicaciones tienes como familiar de una persona que padece una enfermedad rara para mejorar el día a día de otros en vuestra misma situación?¿Qué ha podido faltar en vuestro caso?

Son muchas cosas en realidad. Pero como Isabel, mamá de Alba, enferma con Síndrome de Wolf- Hirchhorn, pido sobre todo atención para estas enfermedades. La FEDER saca un lema todos los años y el de este está relacionado con el tiempo. «Haz que el tiempo vaya a nuestro favor», dice. Creo que tenemos que hablar de tiempo, sí, pero pedir el tiempo de los demás. «Danos un poco de tu tiempo», dirigido a toda la sociedad. Eso queremos, que se fijen en nosotros y que se involucren con empatía en nuestras necesidades. Muchas veces son otras enfermedades más comunes las que reciben toda la atención y las ayudas, y nosotros porque somos menos y no nos hacemos tan visibles, pues no recibimos esos recursos. No es por desmerecer otras enfermedades, pero en este mundo si no te haces visible es como si no existieras. Cuando somos tan pocos tenemos que vivir igualmente nuestro día a día y no tenemos la misma facilidad para buscar visibilidad que en el caso de dolencias mucho más extendidas.

-¿Crees que se investiga lo suficiente sobre enfermedades raras?

En Almansa llevamos varios años que el 16 de abril, día que se conmemora el Síndrome de Wolf, hemos puesto mesa informativa, o hemos traído a artistas y con ellos hemos podido dirigir dinero a la investigación. Pero lo tenemos que hacer nosotros solos, no hay nadie más en Almansa, solo nuestra familia. Además las investigaciones son muy escasas porque cuesta mucho más desarrollarlas. Mira un ejemplo en el polo opuesto, la investigación sobre el Covid-19, se ha destinado mucho tiempo y mucho dinero de una forma rapidísima. Comparados con esto nosotros somos menos rentables porque claro, no van a sacar una medicina para que beneficie como mucho a 100 familias en España. No resulta rentable y por eso cuesta mucho más investigar. Por eso tenemos que involucrarnos muchísimo más al ser tan pocos.

-¿Algún mensaje para compartir con las familias que vivan una situación similar a la vuestra?

Para las familias, creo que hay que llevar la situación de la mejor manera posible y ser consciente de las limitaciones de la familia y de los enfermos. Hay que intentar encontrar el entendimiento en otros que padecen lo mismo porque son quienes mejor te pueden entender. Es aceptar lo que tienes y disfrutar de lo bueno que pueda venir. Simples avances como que Alba empezara a andar a los tres años, en lugar de al año como es lo normal, para nosotros fue una alegría inmensa. Además, hay más gente con enfermedades raras de las que conocemos. En Almansa también. No todas afectan al déficit intelectual, hay muchas que no son visibles. Y todas necesitan apoyo.